TY  -  JOUR
AU  -  Maffè, S.
AU  -  Cucchi, L.
AU  -  Franchetti Pardo, N.
AU  -  Parravicini, U.
AU  -  Zenone, F.
AU  -  Paino, A.M.
AU  -  Dellavesa, P.
AU  -  Paffoni, P.
AU  -  Bielli, M.
AU  -  Signorotti, F.
AU  -  Perucca, A.
AU  -  Zanetta, M.
T1  -  Paralisi periodica ipokaliemica familiare: insolita complicanza aritmica in una malattia molto rara
PY  -  2008
Y1  -  2008-04-01
JO  -  Giornale Italiano di Aritmologia e Cardiostimolazione
JA  -  GIAC
VL  -  11
IS  -  2
SP  -  93
EP  -  97
PB  -  Il Pensiero Scientifico Editore
Y2  -  2026/04/27
N2  -  La paralisi periodica ipokaliemica familiare è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da attacchi di paralisi muscolare, associata a un marcato abbassamento dei valori plasmatici di potassio; è basata su una mutazione del gene CACNA 1S, che codifica per i canali del calcio della muscolatura scheletrica (forma più frequente), e del gene SCN4A, che codifica per i canali del sodio (10% dei casi). In letteratura sono riportati pochi casi in cui la patologia si manifesta con coinvolgimento cardiaco e aritmie. Riportiamo il raro caso di un paziente portatore di una mutazione del gene SCN4A, che ha presentato un attacco di paralisi muscolare associata a estrema bradicardia e arresto sinusale sincopale, trattato con elettrostimolazione cardiaca temporanea.
ER  -